15 ноября — Зал 1

10:00

Открытие Конференции

Приветственные слова:

Мурашко Михаил Альбертович, министр здравоохранения Российской Федерации
Котова Евгения Григорьевна, заместитель министра здравоохранения Минздрава России
Фисенко Андрей Петрович, директор ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
Ткаченко Александр Евгеньевич, протоиерей Санкт-Петербургской епархии, генеральный директор АНО «Детский и взрослый хоспис», председатель правления фонда «Круг добра»
Жевнеронок Ирина Владимировна, к.м.н., доцент кафедры детской неврологии Белорусской медицинской академии  последипломного образования, главный специалист Министерства здравоохранения  Республики Беларусь по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей,  руководитель Республиканского центра наследственных нервно-мышечных заболеваний  у пациентов в возрасте до 18 лет.

 

Пленарное заседание

Куцев С.И. Неонатальный скрининг на наследственные болезни: достижения, проблемы, перспективы (15 мин)
Булаев К.Ю. Госорганы власти в поддержке семей с детьми с редкими заболеваниями (10 мин)
Мясникова И.В. Роль пациентской организации в деле помощи пациентам с редкими заболеваниями (10 мин)
Кузенкова Л.М. Современные достижения и перспективы лечения детей со спинальной мышечной атрофией (15 мин)

11:00

Перерыв

11:30

Расширенный неонатальный скрининг:

Симпозиум при поддержке АО «Приборы»,  баллы НМО не начисляются
Модераторы: Савостьянов К.В., Воронин С.В.

 

Воронин С.В. Первые результаты расширенного неонатального скрининга в РФ (15 мин)

Жанин И.С. Диагностика первичных иммунодефицитов и СМА в рамках расширенного неонатального скрининга (15 мин)

Пушков А.А.  Диагностика наследственных болезней обмена веществ в рамках расширенного неонатального скрининга (15 мин)

Мартынова Н.В., Эрбис Г.А. Клинические случаи генетически детерминированных первичных иммунодефицитных состояний(10 мин)

Щербина И.И. Клинический случай спинальной мышечной атрофии (10 мин)

Федотова Т.В. Клинический случай болезни «кленового сиропа» (10 мин)

Сикора Н.В. Клинический случай наследственной тирозинемии, тип 1 (10 мин)

13:00

Перерыв

13:30

Редкие генетически детерминированные интерстициальные заболевания у детей в клинических наблюдениях

Модераторы: Давыдова И.В., Овсянников Д.Ю.

 

Давыдова И.В., Бондарь В.А., Пушков А.А. Генетика и протеомика при формировании бронхолегочной дисплазии у недоношенных детей (20 мин)

Кузнецова А.А., Петрова С.И. Врожденный дефицит сурфактантного протеина С: первое клиническое наблюдение в Российской Федерации (20 мин)

Стрельникова В.А., Савостьянов К.В., Жесткова М.А., Овсянников Д.Ю. Синдром «мозг – легкие – щитовидная железа»: анализ серии клинических наблюдений (20 мин)

Давыдов И.С., Мирошниченко В.П., Талалаев А.Г., Абрамян М.А., Овсянников Д.Ю., Давыдов И.С. Диффузные нарушения развития легких: клинико-морфологические сопоставления (20 мин)

15:00

Перерыв

15:10

Генетические заболевания в нефрологии

Модераторы: Цыгин А.Н., Савостьянов К.В.

 

Жанин И.С. Методы молекулярной генетики для диагностики наследственных болезней почек (15 мин)

Мальцева В.В., Савостьянов К.В. Нефропатический цистиноз (20 мин)

Николаева Р.А., Пушков А.А. Нефрокальциноз (20 мин)

Милованова А.М., Савостьянов К.В., Цыгин А.Н. Генетически детерминированные формы нефротического синдрома у детей (20 мин)

16:40

Перерыв

16:50

Орфанные болезни в кардиологии

Модератор: Басаргина Е.Н.

Сдвигова Н.А., Жарова О.П., Басаргина Е.Н., Савостьянов К.В. Синдром Барта у детей (20 мин)

Каверина В.Г., Гандаева Л.А., Басаргина Е.Н., Савостьянов К.В. Редкие варианты RAS-патий в практике педиатра и детского кардиолога (20 мин)

Жарова О.П., Сдвигова Н.А., Каверина В.Г., Гандаева Л.А., Басаргина Е.Н., Савостьянов К.В. Ранняя диагностика мукополисахаридоза I типа: 2 клинических наблюдения (15 мин)

Сильнова И.В., Гандаева Л.А.,  Басаргина Е.Н. Возможности эхокардиографии в дифференциальной диагностике кардиомиопатий (25 мин)