При поддержке компании АО «Рош-Москва», баллы НМО не начисляются
Модератор: Кузенкова Л.М.
Савостьянов К.В. Современные возможности лабораторной диагностики миодистрофии Дюшенна (20 мин)
Мовсисян Г.Б. Упущенный «редкий» ребенок. Ошибки на приеме гастроэнтеролога, что должен помнить специалист (20 мин)
Лашкова А.В. Особенности когнитивного профиля у детей с миодистрофией Дюшенна с точки зрения психиатра (15 мин)
Подклетнова Т.В. Пациент с миодистрофией Дюшенна на приеме невролога. На что нужно обращать внимание на приеме (15 мин)
Кузенкова Л.М. Терапия миодистрофии Дюшенна, что наука может предложить пациентам с редким заболеванием (20 мин)
Симпозиум при поддержке ООО «Скопин Фарм», баллы НМО не начисляются
Модератор: Кузенкова Л.М.
Кузенкова Л.М. Боли в ладонях и стопах – частый синдром болезни Фабри (15 мин)
Подклетнова Т.В. Пациент с синдромом Хантера под наблюдением педиатра. Как ничего не упустить? (15 мин)
Мовсисян Г.Б. Опыт применения велаглюцеразы альфа у детей с болезнью Гоше 1-го типа в России (15 мин)
Глоба О.В. Расстройство, связанное с дефицитом CDKL5 (20 мин)
Цыгин А.Н. Актуальные представления о первичной гипероксалурии (25 мин)
Симпозиум при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс», баллы НМО не начисляются
Модераторы: Кузенкова Л.М., Аяганов Д.Н.
Пушков А.А. Диагностика миодистрофий: легко и просто (10 минут)
Кузенкова Л.М. Международные данные эффективности препарата Трансларна для лечения пациентов с миодистрофией Дюшенна вызванной нонсенс мутацией (15 мин)
Аяганов Д.Н. Успешный опыт лечения пациентов с миодистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс мутацией в Республике Казахстан (10 мин)
Подклетнова Т.В. Успешный опыт лечения пациентов с миодистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс мутацией в России (10 мин)
Симпозиум при поддержке ООО «Кьези Фармасьютикалс», баллы НМО не начисляются.
Модератор: Кузенкова Л.М.
Кузенкова Л.М. Альфа-маннозидоз: редкий диагноз с частыми симптомами (25 мин)
Маркова Т.В. Клинический случай редкого заболевания альфа-маннозидоз (20 мин)
Симпозиум при поддержке ООО «Р-Фарм», баллы НМО не начисляются
Модератор: Кузенкова Л.М.
Кузенкова Л.М. Современные методы патогенетической терапии (25 мин)
Попович С.Г. Клинический пример экзон-скиппинг терапии (20 мин)
Симпозиум при поддержке компании ООО «Астра Зенека Фармасьютикалз», баллы НМО не начисляются
Модератор: Кузенкова Л.М.
Кузенкова Л.М. Как заподозрить гипофосфатазию? (25 мин)
Попович С.Г. Клинические наблюдения пациентов с гипофосфатазией (20 мин)
Модераторы: Сурин А.М., Бакаева З.В.
Брежестовский П.Д. Синдром Драве – редкая тяжелая эпилепсия генетического происхождения (15 мин)
Дашинимаев Э.Б. Нейрональные модели на основе индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека – проблемы и перспективы (15 мин)
Брутер А.В. Мутации в генах СDK8/19 как причины нарушения развития нервной системы (15 мин)
Байкова Ю.П. Генетически модифицированные мыши – модель миодистрофии Дюшенна для поиска и тестирования генной терапии (15 мин)
Билан Д.С. Генетически кодируемые инструменты: разработка и применение в in vivo моделях (15 мин)
Лизунова Н.В. Перспективы использования широкопольной оптической нейровизуализации для исследования патогенеза орфанных заболеваний и тестирования терапии (10 мин)