Модератор: Алексеева Е.И.
Алексеева Е.И. Механизмы развития аутовоспалительных заболеваний у детей (30 мин)
Дворяковская Т.М. Клинические проявления, варианты дебютов аутовоспалительных заболеваний у детей (25 мин)
Пушков А.А. Молекулярно-генетическая диагностика аутовоспалительных заболеваний у детей (15 мин)
Шингарова М.Ш. Примеры интерпретации клинических проявлений и результатов генетического исследования при постановке диагноза аутовоспалительного заболевания (15 мин)
Модераторы: Лукина Е.А., Сметанина Н.С.
Сметанина Н.С. Синдром Даймонда-Блэкфана (20 мин)
Деордиева Е.А. Синдром Швахмана-Даймонда (20 мин.)
Кузьмина Ж.А. Аутоиммунная гемолитическая анемия у детей. (20 мин)
Лукина Е.А. Острые порфирии: атака возможна у детей и подростков (20 мин)
Симпозиум при поддержке ООО «Фармамондо», баллы НМО не начисляются
Модератор: Мовсисян Г.Б.
Мовсисян Г.Б. Синдром Алажилля: современное понимание патогенеза, проблемы диагностики и лечения (15 мин)
Гребенкин Д.И. Медико-генетическое консультирование детей с синдромом Алажилля (10 мин)
Анушенко А.О. Опыт успешного лечения выраженного холестатического зуда у ребёнка с синдромом Алажилля (15 мин)
Цыгин А.Н. Достижения и проблемы в лечении редких болезней почек
Модераторы: Симонова О.И., Лазарева А.В.
Каширская Н.Ю., Зинченко Р.А. Орфанные респираторные болезни у детей и взрослых: международная практика (20 мин)
Симонова О.И. Комплексная терапия орфанных респираторных болезней у детей (15 мин)
Лазарева А.В. Современный спектр микрофлоры у детей с орфанными болезнями легких: различия и новые патогены (10 мин)
Петрова Н.В., Гордеев Л.С., Анай-оол Ч.Г. Правильный выбор антибиотиков для детей с орфанными респираторными заболеваниями (10 мин)
Симонов М.В., Горинова Ю.В., Пушков А.А., Савостьянов К.В. Особенности фенотипа детей с муковисцидозом Северо-Кавказского этноса (15 мин)
Игнатова А.С., Черневич В.П. Орфанные болезни в реальной педиатрической практике: разбор сложных клинических случаев (15 мин)
Модераторы: Поляков А.В., Савостьянов К.В.
Поляков А.В. Спектр вариантов гена SERPING1 при наследственном ангионевротическом отеке по результатам программы селективного скрининга (20 мин)
Захарова Е.Ю. Селективный скрининг на НБО (15 мин)
Цыганкова П.Г. Редкие фенокопии митохондриальных болезней (15мин)
Пушков А.А. Селективный скрининг болезни Помпе методом высокопроизводительного секвенирования (15 мин)
Савостьянов К.В. Молекулярно-генетические особенности российских пациентов с несовершенным остеогенезом (15 мин)