Приветственное слово
Модераторы: Кузенкова Л.М., Савостьянов К.В.
Савостьянов К.В. Итоги работы ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России по государственной программе расширенного неонатального скрининга
Симонова О.И. Неонатальный скрининг на муковисцидоз: результаты многолетнего наблюдения
Модераторы: Кузенкова Л.М., Савостьянов К.В.
Увакина Е.В. Применение генной терапии на доклинический стадии спиральной мышечной атрофии у детей, выявленных в рамках расширенного неонатального скрининга
Бушуева Т.В. Расширенный неонатальный скрининг: вопросы диетотерапии
Глоба О.А. Органические ацидурии
Модератор: Кузенкова Л.М. Симпозиум при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс», баллы НМО не начисляются
Кузенкова Л.М. Мышечная дистрофия Дюшенна: клиника, диагностика
Попович С.Г. Российский опыт применения препарата Трансларна для лечения МДД, вызванной нонсенс-мутацией
Увакина Е.В. Опыт ведения пациентов со спинальной мышечной атрофией на препарате Рисдиплам
Лекция при поддержке ООО «РОШ», баллы НМО не начисляются
Кузенкова Л.М. Диагностическое промедление и мифы ведения пациентов с миодистрофией Дюшенна
Лекция при поддержке ООО «РОШ», баллы НМО не начисляются
Модератор: Кузенкова Л.М. Симпозиум при поддержке ООО «Медилон-Фармимэкс», баллы НМО не начисляются
Кузенкова Л.М. Синдром Хантера — эволюция развития взглядов на диагностику и лечение
Подклетнова Т.В. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза II типа