09:00

Открытие Школы

Приветственное слово

09:05

Симпозиум: Расширенный неонатальный скрининг – первый год применения

Модераторы: Кузенкова Л.М., Савостьянов К.В.

Савостьянов К.В. Итоги работы ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России по государственной программе расширенного неонатального скрининга

Симонова О.И. Неонатальный скрининг на муковисцидоз: результаты многолетнего наблюдения

10:15

Перерыв


10:45

Симпозиум: Расширенный неонатальный скрининг – первый год применения (продолжение)

Модераторы: Кузенкова Л.М., Савостьянов К.В.

Увакина Е.В. Применение генной терапии на доклинический стадии спиральной мышечной атрофии у детей, выявленных в рамках расширенного неонатального скрининга

Бушуева Т.В. Расширенный неонатальный скрининг: вопросы диетотерапии

Глоба О.А. Органические ацидурии

12:30

Перерыв


12:40

Симпозиум: Мышечная дистрофия Дюшенна – успешный опыт применения препарата Трансларна в России

Модератор: Кузенкова Л.М. Симпозиум при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс», баллы НМО не начисляются

Кузенкова Л.М. Мышечная дистрофия Дюшенна: клиника, диагностика

Попович С.Г. Российский опыт применения препарата Трансларна для лечения МДД, вызванной нонсенс-мутацией

13:25

Перерыв


13:35

Увакина Е.В. Опыт ведения пациентов со спинальной мышечной атрофией на препарате Рисдиплам

Лекция при поддержке ООО «РОШ», баллы НМО не начисляются

13:55

Кузенкова Л.М. Диагностическое промедление и мифы ведения пациентов с миодистрофией Дюшенна

Лекция при поддержке ООО «РОШ», баллы НМО не начисляются

14:20

Перерыв


14:30

Симпозиум: Синдром Хантера – эволюция развития взглядов на диагностику и лечение

Модератор: Кузенкова Л.М. Симпозиум при поддержке ООО «Медилон-Фармимэкс», баллы НМО не начисляются

Кузенкова Л.М. Синдром Хантера — эволюция развития взглядов на диагностику и лечение

Подклетнова Т.В. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза II типа

15:15

Закрытие школы