(Исторический зал) Исторический корпус, Конференц-зал, 4 этаж

Торжественное открытие конференции.

Андрей Петрович Фисенко – доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач Российской Федерации, директор ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва) 

Приветствия от Совета Федерации Федерального Собрания Российской Федерации, Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, Министерства здравоохранения Российской Федерации, фонда «Круг добра», Общественной палаты Российской Федерации, Всероссийского союза общественных объединений пациентов, иностранных гостей (30 мин)

Пленарное заседание

Сергей Иванович Куцев – доктор медицинских наук, академик РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, председатель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, председатель Этического Комитета Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России (Москва) 

Геномные и постгеномные технологии в диагностике наследственных болезней (20 мин)

Николай Николаевич Мурашкин – доктор медицинских наук, профессор, врач-дерматовенеролог, руководитель НИИ детской дерматологии, главный научный сотрудник, заведующий отделением дерматологии и аллергологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва) 

Генетические заболевания кожи у детей: что мы знаем и умеем сегодня? (20 мин) 

Ирина Владимировна Мясникова – сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (Москва)

Важные аспекты взаимодействия организации пациентов с органами власти и медицинскими учреждениями для помощи пациентам с редкими заболеваниями (20 мин)

Перерыв

Расширенный неонатальный скрининг. От диагностики к клинической практике

Симпозиум при поддержке АО «ГЕНЕРИУМ», баллы НМО не начисляются

Модераторы: Воронин С.В., Савостьянов К.В. (Москва)

Воронин С.В. (Москва) Итоги программы расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации (15 мин)

Сикора Н.В., Козлова Е.А. (Хабаровск) Клиническое наблюдение ребенка с глутаровой ацидурией, тип 2, выявленного в рамках расширенного неонатального скрининга (15 мин)

Кузьмичева И.А. (Калуга) Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот. Сложности и пути решения (15 мин)

Лукина Н.В. (Смоленск) Редкий случай гиперфенилаланинемии, выявленный в рамках расширенного неонатального скрининга (15 мин)

Ставцева С.Н. (Орел) Клиническое наблюдение ребенка с цитруллинемией, обусловленной патогенными вариантами в гене ASS1 (15 мин)

Жанин И.С. (Москва) Аналитические характеристики различных наборов для диагностики СМА и ПИД на примере скрининга 300 000 новорожденных из ЦФО и ДФО (10 мин)

Дискуссия (5 мин)

Перерыв

Использование фундаментальных и прикладных возможностей селективного скрининга для диагностики и терапии орфанной патологии

Модераторы: Поляков А.В., Савостьянов К.В. (Москва)

Поляков А.В. (Москва) Сравнение выявляемости различных нозологий в рамках российских программ селективного скрининга (20 мин)

Захарова Е.Ю. (Москва) Использование технологии тандемной масс-спектрометрии в различных программах селективного скрининга (20 мин)

Савостьянов К.В., Пушков А.А. (Москва) Использование технологии высокопроизводительного секвенирования в различных программах селективного скрининга (20 мин)

Пушков А.А., Жанин И.С. (Москва) Скрининг миодистрофии Дюшенна. От ошибок диагностики к ошибкам терапии (15 мин)

Чудакова Д.А. (Москва) Генетические и эпигенетические факторы в прогнозировании развития и лечении спинальной мышечной атрофии у детей (10 мин)

Дискуссия (5 мин)

Перерыв

Орфанные заболевания в гематологии

Симпозиум при поддержке АО «ГЕНЕРИУМ», баллы НМО не начисляются

Модераторы: Лукина Е.А., Сметанина Н.С. (Москва)

Сметанина Н.С. (Москва) Гематологические особенности болезни Гоше у детей (25 мин)

Мовсисян Г.Б. (Москва) Динамика геморрагического синдрома и гематологических показателей на фоне терапии болезни Гоше у детей (20 мин) 

Переход пациентов-детей с болезнью Гоше во взрослую когорту: проблемы и решения

Модератор: Лукина Е.А. (Москва)

Пономарев Р.В. (Москва) Данные Российского регистра взрослых пациентов с БГ (20 мин)

Финякина М.Н. (Москва) Болезнь Гоше и сахарный диабет 1 типа (10 мин)

Васильченкова П.И. (Москва) Неэффективность ФЗТ или некомплаентность пациента? (10 мин)

Дискуссия (5 мин)

(Зал сим.центра) Методический аккредитационно-симуляционный центр, 1 этаж

Торжественное открытие конференции.

Андрей Петрович Фисенко – доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач Российской Федерации, директор ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва) 

Приветствия от Совета Федерации Федерального Собрания Российской Федерации, Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, Министерства здравоохранения Российской Федерации, фонда «Круг добра», Общественной палаты Российской Федерации, Всероссийского союза общественных объединений пациентов, иностранных гостей (30 мин)

Пленарное заседание

Сергей Иванович Куцев – доктор медицинских наук, академик РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, председатель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, председатель Этического Комитета Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России (Москва) 

Геномные и постгеномные технологии в диагностике наследственных болезней (20 мин)

Николай Николаевич Мурашкин – доктор медицинских наук, профессор, врач-дерматовенеролог, руководитель НИИ детской дерматологии, главный научный сотрудник, заведующий отделением дерматологии и аллергологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва) 

Генетические заболевания кожи у детей: что мы знаем и умеем сегодня? (20 мин) 

Ирина Владимировна Мясникова – сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (Москва)

Важные аспекты взаимодействия организации пациентов с органами власти и медицинскими учреждениями для помощи пациентам с редкими заболеваниями (20 мин)

Перерыв

Новая эпоха муковисцидоза: от диагностики до терапии (часть 1)

Симпозиум при поддержке АО «Санофи Россия», баллы НМО не начисляются

Модератор: Симонова О.И., Каширская Н.Ю. (Москва)

Каширская Н.Ю. (Москва) Современные достижения в области муковисцидоза (30 мин)

Ильенкова Н.А. (Красноярск) Изменения в клинических рекомендациях по муковисцидозу 2020 – 2024 гг. (30 мин)

Симонова О.И. (Москва) Таргетная терапия муковисцидоза на практике (30 мин)

Перерыв

Новая эпоха муковисцидоза: от диагностики до терапии (часть 2)

Симпозиум при поддержке АО «Санофи Россия», баллы НМО не начисляются

Модератор: Симонова О.И., Каширская Н.Ю. (Москва)

Вахлова И.В. (Екатеринбург) Региональный Центр муковисцидоза в работе (25 мин)

Орлов А.В. (Санкт-Петербург) Успехи и трудности таргетной терапии на собственном опыте (25 мин)

Карпова О.А. (Казань) Клинический разбор нежелательных явлений у пациентов с муковисцидозом (20 мин) 

Стежкина Е.В. (Рязань) Врачебная тактика ведения пациентов, коморбидных с муковисцидозом (20 мин)

Перерыв

Практика орфанных респираторных заболеваний у детей

Симпозиум при поддержке АО «ГЕНЕРИУМ», баллы НМО не начисляются

Модераторы: Симонова О.И., Каширская Н.Ю. (Москва)

Каширская Н.Ю. (Москва) Современное представление о муколитиках в международном опыте (20 мин)

Симонова О.И. (Москва) Муколитики в отечественной практике педиатра (20 мин)

Генетически детерминированные хронические заболевания легких у детей

Модератор: Давыдова И.В. (Москва)

Давыдова И.В., Овсянников Д.Ю., Алексеева О.В., Кондакова О.Б., Гребенкин Д.И. (Москва) Генетически детерминированные хронические заболевания легких у детей: что нужно знать практическому врачу? (15 мин)

Овсянников Д.Ю., Стрельникова В.А., Кондакова О.Б., Савостьянов К.В. (Москва) NKX2-1-обусловленное расстройство — синдром «мозг–лёгкие–щитовидная железа»: результаты многоцентрового исследования (15 мин)

Малышев О.Г., Стрельникова В.А., Овсянников Д.Ю., Пушков А.А., Савостьянов К.В. (Москва) Первичная цилиарная дискинезия у детей: клиническая, лабораторно-инструментальная и генетическая характеристика. (15 мин)

Дискуссия (5 мин) 

(Зеленый зал) Консультативно-диагностический центр, «Зеленый зал» 2 этаж

Торжественное открытие конференции.

Андрей Петрович Фисенко – доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач Российской Федерации, директор ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва) 

Приветствия от Совета Федерации Федерального Собрания Российской Федерации, Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, Министерства здравоохранения Российской Федерации, фонда «Круг добра», Общественной палаты Российской Федерации, Всероссийского союза общественных объединений пациентов, иностранных гостей (30 мин)

Пленарное заседание

Сергей Иванович Куцев – доктор медицинских наук, академик РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, председатель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, председатель Этического Комитета Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России (Москва) 

Геномные и постгеномные технологии в диагностике наследственных болезней (20 мин)

Николай Николаевич Мурашкин – доктор медицинских наук, профессор, врач-дерматовенеролог, руководитель НИИ детской дерматологии, главный научный сотрудник, заведующий отделением дерматологии и аллергологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва) 

Генетические заболевания кожи у детей: что мы знаем и умеем сегодня? (20 мин) 

Ирина Владимировна Мясникова – сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (Москва)

Важные аспекты взаимодействия организации пациентов с органами власти и медицинскими учреждениями для помощи пациентам с редкими заболеваниями (20 мин)

Перерыв

Орфанные болезни в дерматологии

Модераторы: Мурашкин Н.Н., Епишев Р.В. (Москва)

Епишев Р.В. (Москва) Клинико-эпидемиологические характеристики врожденного буллезного эпидермолиза среди детского населения Российской Федерации (15 мин)

Мурашкин Н.Н. (Москва) Возможности генной терапии для пациентов с буллезным эпидермолизом. (15 мин) 

Тупыленко А.В. (Москва) Методы эндоскопического лечения стенозов пищевода при буллезном эпидермолизе у детей (15 мин)

Галимова А.А. (Москва) Интеграция знаний: пищевая аллергия у детей с врожденным буллезным эпидермолизом (15 мин) 

Опрятин Л.А. (Москва) Наследственные ладонно-подошвенные кератодермии в детском возрасте (15 мин) 

Аветисян К.О. (Москва) Проявления аллергии у детей с синдромом SAM, пути диагностики и успехи иммунобиологической терапии в разборе клинического случая (10 мин)

Дискуссия (5 мин)

Перерыв

Содружество науки и отечественных производителей специализированного лечебного питания на страже здоровья детей с редкими заболеваниями»

Симпозиум при поддержке АО «Инфаприм», баллы НМО не начисляются

Модераторы: Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Скворцова В.А. (Москва)

Боровик Т.Э., Бушуева Т.В. (Москва) Роль отечественного производителя в обеспечении специализированными продуктами российских пациентов с редкими заболеваниями

Бушуева Т.В., Соколова А.В., Лукоянова О.Л. (Москва) Диетотерапия при орфанных заболеваниях. Что важно знать.

Звонкова Н.Г., Гусева И.М. (Москва) Белок-теряющая энтеропатия у детей: современные аспекты диетотерапии 

Соколов И., Лябина Н.В., Симонова О.И., Боровик Т.Э. (Москва) Коррекция нарушений углеводного обмена у пациентов с муковисцидозом 

Скворцова В.А., Зенкова К.И., Потапов А.С. (Москва) Актуальные вопросы диетотерапии при болезни Крона у детей

Дискуссия

Перерыв

Обменные заболевания в кардиологии

Модератор: Басаргина Е.Н. (Москва)

Гандаева Л.А., Давыдова Ю.И., Жарова О.П., Сдвигова Н.А., Сильнова Т.В., Басаргина Е.Н. (Москва) Обменные заболевания в детской кардиологии (15 мин)

Мясников Р.П., Куликова О.В. (Москва) Амилоидная кардиопатия. Красные флаги заболевания и современные терапевтические подходы (15 мин)

Куликова О.В., Мясников Р.П. (Москва) Болезнь Фабри у взрослых (15 мин)

Кузина Н.Н., Нефедова Д.А. (Москва) Болезнь Данона у женщин: современный взгляд на проблему (15 мин)

Сдвигова Н.А., Гандаева Л.А., Каверина В.Г., Жарова О.П., Басаргина Е.Н.  (Москва) Клинические примеры обменных заболеваний в детской кардиологии (15 мин)

Сильнова И.В., Сдвигова Н.А. Гандаева Л.А., Жарова О.П., Курдуп М.К., Каверина В.Г., Басаргина Е.Н. (Москва) Эхокардиографические признаки обменных заболеваний (10 мин)

Дискуссия (5 мин)

(Онлайн трансляция)

Торжественное открытие конференции.

Андрей Петрович Фисенко – доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач Российской Федерации, директор ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва) 

Приветствия от Совета Федерации Федерального Собрания Российской Федерации, Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, Министерства здравоохранения Российской Федерации, фонда «Круг добра», Общественной палаты Российской Федерации, Всероссийского союза общественных объединений пациентов, иностранных гостей (30 мин)

Пленарное заседание

Сергей Иванович Куцев – доктор медицинских наук, академик РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, председатель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, председатель Этического Комитета Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России (Москва) 

Геномные и постгеномные технологии в диагностике наследственных болезней (20 мин)

Николай Николаевич Мурашкин – доктор медицинских наук, профессор, врач-дерматовенеролог, руководитель НИИ детской дерматологии, главный научный сотрудник, заведующий отделением дерматологии и аллергологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва) 

Генетические заболевания кожи у детей: что мы знаем и умеем сегодня? (20 мин) 

Ирина Владимировна Мясникова – сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (Москва)

Важные аспекты взаимодействия организации пациентов с органами власти и медицинскими учреждениями для помощи пациентам с редкими заболеваниями (20 мин)

Перерыв

Немедикаментозные методы в лечении и реабилитации детей с редкими болезнями

Модератор: Конова О.М. (Москва)

Конова О.М. (Москва) Подходы и особенности реабилитации детей с орфанными заболеваниями (20 мин)

Лупандина-Болотова Г.С., Цезарик В.А., Гребенщикова М.А. (Москва) Физическая реабилитация детей со СМА: главный принцип (15 мин)

Добряхина И.П., Конова О.М., Потапов А.С. (Москва) Физические факторы при редких болезнях желудочно-кишечного тракта у детей (15 мин)

Соколова В.В., Конова О.М. (Москва) Редкие кожные заболевания в практике физиотерапевта. Опыт ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (15 мин)

Гребенщикова М.А., Лупандина-Болотова Г.С., Цезарик В.А. (Москва) Несовершенный остеогенез – основные подходы к реабилитации (15 мин)

Дискуссия (10 мин)

Перерыв

Орфанные болезни. Медико-генетическое консультирование

Модераторы: Кондакова О.Б., Пушков А.А. (Москва)

Кондакова О.Б. (Москва) Редкие моногенные болезни, сопровождающиеся врожденными пороками развития головного мозга (20 мин)

Демьянов Д.С. (Москва) Интерпретация результатов высокопроизводительного секвенирования. Диалог клинического и лабораторного генетика (10 мин)

Лялина А.А. (Москва) Дифференциальный диагноз синдрома паркинсонизма у детей: клинические и молекулярно-генетические аспекты (15 мин)

Давыдова Ю.И. (Москва) Редкое наследственное заболевание «Дисплазия покрышки моста головного мозга» (OMIM614688). Представление клиническое случая (15 мин)

Гудкова А.П., Кузенкова Л.М., Кондакова О.Б., Абдуллаева Л.М. (Москва) Синдром дефицита церебрального креатина, тип 1: опыт диагностики и лечения (10 мин)

Демьянов С.В., Басаргина М.А, Лялина А.А., Скорбич О.О. (Москва) Синдром Ритчера-Шинцеля, тип 3: наблюдение семейного клинического случая (10 мин)

Дискуссия (10 мин)

Перерыв

Наследственные болезни обмена, дебютирующие в неонатальном периоде

Модераторы: Басаргина М.А., Бушуева Т.Э. Кондакова О.Б. (Москва)

Кондакова О.Б. (Москва) Наследственные болезни обмена веществ с манифестацией в раннем возрасте (20 мин)

Пак А.А. (Республика Узбекистан) Перспективы скрининговой службы в Республике Узбекистан (20 мин)

Бушуева Т.В. Боровик Т.Э. (Москва) Метаболический криз как дебют наследственного нарушения обмена веществ (20 мин)

Жолудова А.А., Басаргина М.А., Увакина Е.В., Скорбич О.О. (Москва) Наследственные нарушения обмена веществ: серия клинических случаев (20 мин)

Дискуссия (10 мин)