(Исторический зал) Исторический корпус, Конференц-зал, 4 этаж

Аутовоспалительные заболевания. Сложности диагностики и лечения. Разбор клинических случаев (Москва)

Модераторы: Алексеева Е.И., Дворяковская Т.М. (Москва)

Шингарова М.Ш. Криопирин-ассоциированный периодический синдром. Кинический случай наблюдения (20 мин) 

Ботова М.С. (Москва) Периодический синдром, ассоциированный с рецептором ФНО (TRAPS). Клинический случай наблюдения (20 мин)

Криулин И.А. (Москва) Такая разная, семейная средиземноморская лихорадка (20 мин) 

Чомахидзе А.М. (Москва) Синдром Блау – опыт лечения НМИЦ здоровья детей (20 мин)

Дискуссия (10 мин)

Перерыв

Холестатические заболевания у детей - актуальные вопросы диагностики и мониторинга пациентов

Симпозиум при поддержке ООО ««ФАРМАМОНДО-БИОМЕДИКА», баллы НМО не начисляются

Модераторы: Мовсисян Г.Б., Анушенко А.О. (Москва)

Мовсисян Г.Б. (Москва) Наследственные холестатические заболеваний печени у детей – дифференциальная диагностика (20 мин)

Анушенко А.О. (Москва) Холестатические заболевания печени у детей в клинических примерах (25 мин) 

Болезнь Ниманна-Пика тип А, А/В и В – современные возможности диагностики 

Симпозиум при поддержке АОО «Санофи Россия», баллы НМО не начисляются

Модераторы: Мовсисян Г.Б. (Москва)

Пушков А.С. (Москва) Особенности лабораторной диагностики болезни Ниманна-Пика тип А/В (20 мин)

Мовсисян Г.Б. (Москва) Диагностика болезни Ниманна-Пика типы А, А/В и В в клинических примерах (25 мин)

Перерыв

Орфанные болезни в детской гастроэнтерологии

Модераторы: Волынец Г.В., Потапов А.С., Строкова Т.В. (Москва) 

Строкова Т.В., Багаева М.Э. (Москва) Дефицит лизосомной кислой липазы (15 мин) 

Волынец Г.В. (Москва) Заболевания печени, вызываемые нарушением синтеза желчных кислот (15 мин) 

Дегтярева А.В. (Москва) Неонатальная гипераммониемия: причины, диагностика и принципы терапии (15 мин) 

Потапов А.С., Винокурова А.В. (Москва) Янус-киназы в лечении воспалительных заболеваний кишечника на современном этапе (15 мин) 

Комарова А.Д., Потапов А.С., Пушков А.А. (Москва) Современные возможности генетической диагностики болезни Вильсона у детей (15 мин) 

Парахина Д.В., Потапов А.С., Мовсисян Г.Б. (Москва) Показатели минерализации костной ткани у детей с аутоиммунным гепатитом (10 мин)

 Дискуссия (5 мин)

Перерыв

Совершенствование подходов к Х-сцепленному доминантному гипофосфатемическому рахиту

Симпозиум при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа», баллы НМО не начисляются

Модератор: Цыгин А.Н. (Москва)

Ананьин П.В. (Москва) Патофизиология почечного транспорта фосфатов и формирования рахитических изменений (20 мин)

Пушков А.А. (Москва) Технологии высокопроизводительного секвенирования в диагностике гипофосфатемического рахита у детей (20 мин)

Цыгин А.Н. (Москва) Как распознать гипофосфатемический рахит и что делать дальше (20 мин)

Жердев К.В. (Москва) Хирургическая коррекция деформаций нижних конечностей у детей гипофосфатемическим рахитом (20 мин)

Дискуссия (10 мин)

Перерыв

Орфанные болезни почек

Модератор: Цыгин А.Н. (Москва)

Хамзаев К.А. (Республика Узбекистан) Разработка подходов к наследственным болезням почек в Республике Узбекистан (20 мин)

Нигматуллина Н.Б. (Республика Казахстан) Клинический случай ренотубулярного синдрома Фанкони 1 типа (20 мин)

Мальцева В.В. (Москва) Нефропатический цистиноз (20 мин)

Цыгин А.Н. (Москва) Атипичный гемолитико-уремический синдром (25 мин)

Дискуссия (15 мин)

Закрытие

(Зал сим.центра) Методический аккредитационно-симуляционный центр, 1 этаж

Глаз орган-мишень при орфанной патологии

Модератор: Петрачкова М.С. (Москва)

Петрачкова М.С. (Москва) Глаз орган-мишень при увеитах (20 мин)

Кондакова О.Б. (Москва) Поражение глаз при наследственной патологии  (20 мин)

Мовсисян Г.Б. (Москва) Поражения органа зрения в детской гастроэнтерологии (20 мин)

Скляднева В.М. (Москва) Коррекционно-педагогическая работа с ребенком с врожденным амаврозом Лебера как одна из форм наследственных дистрофий сетчатки (20 мин)

Дискуссия (10 мин)

Перерыв

Клинические аспекты ведения пациентов, получающих терапию при мышечной дистрофии Дюшенна

Симпозиум при поддержке АО «Рош-Москва», баллы НМО не начисляются

Модератор: Кузенкова Л.М. (Москва)

Куренков А.Л. (Москва) Мышечная дистрофия Дюшенна – что важно знать о заболевании? (20 мин)

Кузенкова Л.М. (Москва) Деландистроген моксепарвовек – обзор клинических рекомендаций (30 мин)

Попович С.Г. (Москва) Маршрутизация пациента с мышечной дистрофией Дюшенна (20 мин)

Увакина Е.В. (Москва) Опыт НМИЦ здоровья детей в применении генной терапии для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (20 мин)

Перерыв

Спинальная мышечная атрофия

Модератор Кузенкова Л.М. (Москва)

Кузенкова Л.М. (Москва) Длительное применение пероральной патогенетической терапии у пациентов со СМА 5q: данные международных клинических исследований* (25 мин)

Увакина Е.В. (Москва) Опыт применения пероральной патогенетической терапии СМА 5q: разбор клинических случаев* (20 мин)

*Доклады при поддержке АО «Рош-Москва», баллы НМО не начисляются

Лекция профессора

Кузенкова Л.М. (Москва) Актуальные вопросы лечения детей со СМА в Российской Федерации* (20 мин)

*Лекция при поддержке ООО «ГЕНЕРИУМ», баллы НМО не начисляются

Увакина Е.В. (Москва) Опыт ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России по генной терапии СМА: вызовы в реальной клинической практике (20 мин)

Дискуссия (5 мин)

Перерыв

Редкие аутоиммунные заболевания в детской неврологии

Модераторы: Кузенкова Л.М., Куренков А.Л. (Москва)

Куренков А.Л. Трудности диагностики и лечения ХВДП у детей (15 мин)

Абдуллаева Л.М. Миастения gravis у детей: современные методы диагностики и лечения (15 мин)

Попович С.Г. Аутоиммунные энцефалиты: современное состояние проблемы (15 мин)

Мультидисциплинарный подход в лечении пациентов с нервно-мышечными заболеваниями

Бржезинская Л.Б. Роль эндокринолога при редких нервномышечных заболеваниях (15 мин) 

Кретов В.В. Роль респираторной поддержки в сопровождении пациентов с нейромышечными заболеваниями (15 мин) 

Каверина В.Г., Басаргина Е.Н., Гандаева Л.А., Жарова О.П. Поражения сердца при мышечных дистрофиях у детей (10 мин)

 Дискуссия (5 мин)

Перерыв

Экспериментальные модели заболеваний человека

Модератор:  Бакаева З.В. (Москва)

Силаева Ю.Ю. (Москва) Попытка создания модели кардиомиопатии: эмбрионально летальные в гомозиготе мутации гена Flnc успешно компенсируют друг друга (15 мин)

Кислухина Е.Н. (Москва) Перспективы использования мышей линий insT и insG в качестве экспериментальной модели мышечной дистрофии Дюшенна (15 мин)

Дашинимаев Э.Б. (Москва) Нейральная дифференцировка плюрипотентных стволовых клеток человека при помощи AAV-конструктов (15 мин)

Бакаева З.В. (Москва) Экспериментальные клеточные модели нейропатологии и нейродегенерации (15 мин)

Сурин А.М. (Москва) Взаимное влияние митохондриальной дисфункции и стресса эндоплазматического ретикулума при глутаматной эксайтотоксичности (15 мин)

Дискуссия (15 мин)

Закрытие

(Зеленый зал) Консультативно-диагностический центр, «Зеленый зал» 2 этаж

Практика орфанных респираторных заболеваний у детей

Модераторы: Симонова О.И. (Москва)

Горинова Ю.В. (Москва) Диагностика респираторных орфанных заболеваний у детей: теория (15 мин) 

Симонова О.И. (Москва) Принципы терапии орфанных респираторных заболеваний у детей: есть ли прорывные технологии? (20 мин) 

Лябина Н.В., Игнатова А.С., Быстрова С.Г. (Москва) Сложная дифференциальная диагностика орфанных респираторных заболеваний у детей на клинических примерах: практика (20 мин) 

Симонов М.В., Лазарева А.В., Садеева З.З., Самойлова Е.А. (Москва) Особенности микробного спектра у пациентов с муковисцидозом из северо-кавказского этноса (15 мин) 

Соколов И., Пушкарева А.Е., Симонова О.И., Боровик Т.Э. (Москва) Особенности нутритивного статуса у детей с орфанными заболеваниями легких: на фоне современной терапии (15 мин)

Дискуссия (5 мин)

Перерыв

Нейроортопедическая патология при орфанных заболеваниях и ее лечение

Модераторы: Жердев К.В., Челпаченко О.Б. (Москва)

Челпаченко О.Б. (Москва) Хирургическая коррекция деформаций позвоночника при орфанных заболеваниях (40 мин)

Челпаченко О.Б. (Москва) Нестандартный подход к хирургической коррекции сагиттального дисбаланса туловища у пациента с МПС 4В типа (клинический случай)  (15 мин)

Лор-патология у детей с орфанными заболеваниями

Модератор: Малявина У.С. (Москва)

Соколова В.Н. (Москва) Нарушение слуха у больных с хронической бронхолегочной патологией (15 мин)

Малявина У.С., Гринкевич М.А. (Москва) Синдром де-Груши или синдром делеции 18q. Клинический случай и обзор литературы (15 мин)

Дискуссия (5 мин)

Перерыв

Хирургический подход в лечении детей с орфанными заболеваниями

Модераторы: Зоркин С.Н., Дьяконова Е.Ю., Алхасов М.Б., Лохматов М.М. (Москва)

Лохматов М.М., Королев Г.А. (Москва) Синдромы гамартоматозного полипоза у детей (15 мин)

Тупыленко А.В.,  Лохматов М.М., Симонова О.И. (Москва) Альвеолярный протеиноз у детей. Возможности эндоскопического лечения на примере клинического случая (15 мин)

Дьяконова Е.Ю. (Москва) Современные аспекты и особенности диагностики и хирургического лечения редкого генетического заболевания — синдрома Пейтца-Егерса (15 мин)

 Бекин А.С. (Москва) Роль хирурга в тактики лечения детей с болезнью Крона (15 мин)

Алхасов А.Б., Ратников С.А., Комина Е.И. (Москва) Ахалазия пищевода у ребенка с синдромом Оллгрова (15 мин)

Сулавко М.А., Гурская А.С., Зоркин С.Н., Дьяконова Е.Ю., Наковкин О.Н., Баязитов Р.Р., Карнута И.В., Екимовская Е.В., Клепикова А.А., Пилоян Ф.С. (Москва) Опыт диагностики и лечения PIKPCA – связанного спектра синдромов избыточного роста (10 мин)

Дискуссия (5 мин)

Перерыв

Хирургический подход в лечении детей с орфанными заболеваниями (продолжение)

Модераторы: Зоркин С.Н., Арзуманов С.В. (Москва)

Пилоян Ф.С., Гурская А.С., Дьяконова Е.Ю., Наковкин О.Н., Баязитов Р.Р., Сулавко М.А., Екимовская Е.В., Карнута И.В., Клепикова А.А., Аликбаев И.М. (Москва) Хирургическое лечение детей с муковисцидозом.  (15 мин)

Петрова Н.С., Фариков С.Э. (Москва) Хирургическое лечение патологии ЛОР органов у детей с муковисцидозом (15 мин)

Зоркин С.Н., Карпачев С.А., Беспалюк О.И., Борисова С.А., Уваров Б.Н., Галузинская А.Т. (Москва) Перекрестная дистопия почки со сращением в сочетании с эктопией мочеточника в заднюю уретру (15 мин)

Галузинская А.Т., Зоркин С.Н., Карпачев С.А., Беспалюк О.И., Борисова С.А., Уваров Б.Н. (Москва) Ретрокавальный мочеточник, три клинических наблюдения» (20 мин)

Трофимова А.Г., Арзуманов С.В., Владимирова Т.И., Баранова Е.О., Шепетун Ю.Б. (Москва) Трансплантация почки на фоне атипичного гемолитико-уремического синдрома (20 мин)

Дискуссия (5 мин)

Перерыв

Круглый стол: «Приоритеты психологической помощи семьям детей с орфанными заболеваниями»

Модератор: Лазуренко С.Б., Свиридова Т.В. (Москва)

Хвостикова Е.А. (Москва) Родитель помогает родителю. Роль пациентской организации в психологической помощи семье с ребенком с орфанным заболеванием (10 мин)

Свиридова Т.В., Лазуренко С.Б., Венгер А.Л. (Москва) Алгоритм взаимодействия врача и родителей детей с редкими болезнями (15 мин)

Погосян Н.С., Мясникова И.В. (Москва) Роль сотрудничества медицинского сообщества и пациентских организаций в лечении людей с редкими заболеваниями (10 мин) 

Гремякова О.И. (Москва) Качество жизни семьи и ребенка с миодистрофией Дюшенна (10 мин) 

Германенко О.Ю. (Москва) Благотворительные фонды как социальный ориентир семьи ребенка со СМА (10 мин) 

Берсенева Н.Н. (Свердловская область) Вопросы организации обучения детей с болезнями иммунной системы (10 мин) 

Балабанова Е.Н. (Москва) Укрепление психологических ресурсов родителей детей с фенилкетонурией как условие конструктивного сотрудничества со специалистами (на примере пациентской организации) (10 мин)

Дискуссия (20 мин)

Закрытие