Открытие Школы

Приветственное слово – Савостьянов К.В.

Расширенный неонатальный скрининг и селективный скрининг редких болезней

Модератор: Савостьянов К.В.

Савостьянов К.В. Результаты программы расширенного неонатального скрининга в 2023-2024 гг. Опыт ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (30 мин)

Шестопалова Е.А. Современные подходы к организации лечения пациентов, выявленных по программе расширенного неонатального скрининга (15 мин)

Пушков А.А. Программы селективного скрининга редких болезней. Опыт ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (30 мин)

Бушуева Т.В. Особенности ведения детей с наследственными болезнями обмена, выявленными в рамках программ селективного скрининга (10 мин)

Дискуссия (5 мин)

Перерыв

Редкие заболевания в практике детского невролога*

Модератор: Увакина Е.В.

Увакина Е.В. Портрет пациента с дефицитом АADC (20 мин)

Попович С.Г. Российский опыт применения препарата Трансларна для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией (20 мин)

Вопросы и ответы (5 мин)

*Симпозиум при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс», баллы НМО не начисляются

Перерыв

Миодистрофия Дюшенна – время имеет значение. От первых симптомов к современным решениям в терапии МДД*

Модератор: Увакина Е.В.

Увакина Е.В. Маски миодистрофии Дюшенна: как не пропустить редкого пациента на приеме? (20 мин)

Попович С.Г. Применение генной терапии для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Опыт ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (20 мин)

Вопросы и ответы (5 мин)

*Симпозиум при поддержке АО «Рош Москва», баллы НМО не начисляются

Перерыв

Редкие состояния в нефрологии у детей

Модератор: Цыгин А.Н.

Ананьин П.В. Гипофосфатемический рахит (15 мин)

Мальцева В.В. Нефропатический цистиноз (15 мин)

Милованова А.М. Первичная гипероксалурия (10 мин)

Дискуссия (5 мин)

Перерыв

Редкие состояния в нефрологии у детей (продолжение)

Модератор: Цыгин А.Н.

Саркисян А.А. (Армения) Семейная средиземноморская лихорадка: нефрологические аспекты (20 мин)

Цыгин А.Н. Атипичный гемолитико-уремический синдром (20 мин)

Дискуссия (5 мин)

Закрытие школы

Открытие Школы

Приветственное слово – Савостьянов К.В.

Расширенный неонатальный скрининг и селективный скрининг редких болезней

Модератор: Савостьянов К.В.

Савостьянов К.В. Результаты программы расширенного неонатального скрининга в 2023-2024 гг. Опыт ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (30 мин)

Шестопалова Е.А. Современные подходы к организации лечения пациентов, выявленных по программе расширенного неонатального скрининга (15 мин)

Пушков А.А. Программы селективного скрининга редких болезней. Опыт ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (30 мин)

Бушуева Т.В. Особенности ведения детей с наследственными болезнями обмена, выявленными в рамках программ селективного скрининга (10 мин)

Дискуссия (5 мин)

Перерыв

Фенилкетонурия в практике генетика и педиатра

Модератор: Бушуева Т.В.

Шестопалова Е.А. Генотерапия и ферментотерапия ФКУ! Будущее и реальность! Клинический регистр – инструмент реальной клинической практики (10 мин)

Бушуева Т.В. Диетотерапия при фенилкетонурии: новое или «давно забытое старое»? (10 мин)

Соколова А.В. К чему может привести низкая комплектность семьи пациента с фенилкетонурией? (10 мин)

Балабанова Е.Н. Трансформация подхода к лечению орфанных заболеваний на примере фенилкетонурии: качественные изменения в последние 10 лет (10 мин)

Дискуссия (5 мин)

Перерыв

Орфанные заболевания в практике детского кардиолога, сопровождающиеся гипертрофией миокарда

Модератор: Басаргина Е.Н.

Каверина В.Г., Гандаева Л.А., Басаргина Е.Н., Савостьянов К.В. Ras-патии в практике педиатра (15 мин)

Жарова О.П., Сдвигова Н.А., Басаргина Е.Н. Мукополисахаридоз 1 типа — «красные флаги» для педиатра (15 мин)

Гандаева Л.А., Савостьянов К.В., Басаргина Е.Н. Наследственные болезни обмена у детей на примере болезни Данон, Помпе и PRKAG2 (10 мин)

Дискуссия (5 мин)

Перерыв

Сфинголипидозы в практике детского гастроэнтеролога

Модератор: Потапов А.С.

Мовсисян Г.Б. Такие похожие и такие разные лизосомные болезни накопления: болезнь Гоше и болезнь Ниманна-Пика тип А/В (20 мин)

Комарова А.Д. Маски болезни Ниманна-Пика тип В у детей: сложности диагностики (20 мин)

Дискуссия (5 мин)

Перерыв

Муковисцидоз: современные проблемы и пути их решения

Модератор: Симонова О.И.

Симонова О.И. Орфанные болезни в детской пульмонологии (15 мин)

Семыкин С.Ю. Системная дисплазия соединительной ткани. Связь с орфанными заболеваниями (25 мин)

Дискуссия (5 мин)

Закрытие школы